Genetik Jaroslav Petr: Rodiče předcházejí dědičným chorobám plodu umělým oplodněním
O epizodě podcastu
Americkým lékařům se před časem podařilo zbavit dědičných nemocí genetickým zásahem. „ Dítě zdědilo po každém z rodičů poškozený gen, ve kterém chyběla bílkovina. Kvůli tomu se u dítěte projevila takzvaná Pompeho choroba, “ vysvětlil pro Rádio ZET biolog a genetik Jaroslav Petr. Tato choroba těžce postihuje svaly, především srdce už během vývoje v těle matky. „ Dítě přichází na svět těžce postižené, umírá většinou do jednoho až dvou let, “ vysvětluje.
Dnes už se této nemoci dá předcházet, lékaři vyvinuli lék, kdy se zmíněná bílkovina podává injekčně v infuzích. To můžou ovšem využít pacienti, kteří onemocní až později. „ V případě ze Spojených států ovšem léčba probíhala již během těhotenství. Jednou za 14 dnů lékaři doplňovali tuto bílkovinu přes pupečníkové žíly, “ vysvětluje. „ Dítě se v pořádku vyvíjelo a po porodu se v léčbě pokračovalo. Je jí 16 měsíců, normálně běhá, vypadá to dobře, “ míní genetik a biolog.
Tým ze Spojených států vyvíjí takovou léčbu dalších šesti dědičných chorob. Lékaři jsou schopni zjistit potenciální onemocnění už v ranné fázi těhotenství. Dá se otestovat, zda plodu taková choroba hrozí. „ V případě, že existuje riziko nemoci v rodině, třeba cystické fibrózy, tak se dá zjistit, zda rodiče v sobě takovou genetickou vlohu nesou, a to i když se u nich onemocnění nemusí projevovat, “ vysvětluje Jaroslav Petr.
Umělé oplodnění využívají i lidé bez reprodukčních problémů
Existuje ovšem i jiná metoda, jak onemocnění plodu dědičnou chorobou předcházet. A to už déle než 30 let. „ Rodiče, kteří se pokoušejí o dítě a vědí, že existuje riziko výskytu dědičné choroby, využívají oplodnění ze zkumavky, “ vysvětluje biolog a genetik. Poprvé to využili ve Velké Británii v roce 1990. Potenciální rodiče se k oplodnění ze zkumavky uchýlí, i když žádnou poruchou reprodukce netrpí. „ Ve zkumavce může vzniknout až 15 embryí, pak se dají vybrat taková, u kterých víme, že genetickou chorobou 100% netrpí, protože jsme provedli genetický test, “ říká Petr. „ Pak existuje záruka, že se narodí dítě bez dědičné choroby, která v rodině koluje, “ dodává.
Celý rozhovor Petry Květové Pšeničné s biologem a genetikem Jaroslavem Petrem si poslechněte zde: