Jako vzácné označujeme ty nemoci, které se vyskytují u méně než pěti osob z deseti tisíc. Počet pacientů jednotlivých diagnóz je sice malý, avšak samotných diagnóz spadajících do této kategorie je více než 8 tisíc. Podle odhadů tak v Evropské unii trpí některým vzácným onemocněním přibližně 30 milionů lidí, což představuje 6 až 8 % populace. Některé genetické vady přitom může podchytit testování.